Acțiune:
Coarda copiilor nu poate fi imblanzit De unde vine sindromul Struwelelpeter
Pentru unii copii, părul descompus nu poate fi pieptănat în ciuda tuturor eforturilor. Cercetătorii au descoperit acum că anumite gene sunt responsabile pentru sindromul Struwwelpeter. Cu toate acestea, oamenii de stiinta nu au o solutie la problema.
Sindromul de păr nedorit
Deși mulți părinți știu că copiii nu sunt adesea ușor de stil, chiar și cele mai încăpățânate noduri pot fi de obicei rezolvate cu multă răbdare și nervi puternici. Uneori, peria nu are nici o șansă. În limba germană, acest fenomen este denumit "sindrom de păr unkämmbaren" sau "sindrom Struwelelpeter". Aproape nimic nu se știa despre cauze - probabil pentru că există foarte puține cazuri.
Unii copii pot fi desemnați cu multă răbdare și nervi puternici. La copiii cu sindromul "Struwelelpeter", peria nu are nici o șansă. Cercetatorii au descoperit ca exista anumite gene in spatele acestei anomalii a parului. (Imagine: bonzodog / fotolia.com) Simptome cele mai pronunțate în copilărie
Cercetătorii de la universitățile din Bonn și Toulouse au identificat acum mutații în trei gene responsabile pentru acest lucru. În total, au participat la lucrări oameni de știință din opt țări. Rezultatele au fost acum publicate in revista "American Journal of Human Genetics".
După cum scrie într-o declarație la Universitatea din Bonn, suferinzii au "fire de păr extrem de frizzy, uscate, cu parul drept, cu o strălucire caracteristică, care rezistă cu succes oricăror eforturi de a le îmblânzi. Aceste simptome sunt cele mai pronunțate în copilărie și apoi se scurge cu timpul. "La maturitate, părul poate, de obicei, conform coafurii experților mai mult sau mai puțin normali.
Aproximativ 100 de cazuri documentate în întreaga lume
În literatură, "sindromul Struwelelpeter" a fost descris pentru prima dată în 1973; acum peste 100 de cazuri din întreaga lume au fost documentate. Dar presupunem ca sunt semnificativ mai multi oameni afectati ", explica profesorul dr. Med. Regina Betz de la Institutul de Genetică Omului de la Universitatea din Bonn.
"Prin urmare, oricine suferă de păr care nu poate fi pieptănat nu caută în mod necesar un medic sau o clinică." Cu toate acestea, este bine cunoscut faptul că anomalia este comună în unele familii - așa că pare să aibă cauze genetice.
Mutațiile în trei declanșatoare ereditare
Cu câțiva ani în urmă, geneticianul uman din Bonn a auzit pentru prima dată despre o familie cu doi copii afectați de la un coleg britanic la un congres. "Prin contactele cu colegii din întreaga lume, am putut găsi încă nouă copii", afirmă Prof. Betz.
Ulterior, oamenii de știință au secvențializat toate genele celor afectați și, comparat cu bazele de date mari, au întâlnit mutații în trei gene care sunt implicate în formarea părului. Genele cu abrevieri PADI3, TGM3 și TCHH sunt esențiale pentru dezvoltarea sindromului. În primele două gene sunt incluse instrucțiunile de construire a enzimelor, în al treilea / TCHH instrucțiunile pentru o proteină importantă a arborelui de păr.
Proteine de mare importanță pentru părul sănătos
"În părul sănătos, proteinele TCHH sunt reticulate prin filamente extrem de fine de corn, care sunt responsabile pentru forma și structura părului", spun cercetătorii. Celelalte două gene găsite sunt, de asemenea, importante aici. "PADI3 modifică proteina TCHH a părului de păr, astfel încât filamentele de corn se pot atașa" și "enzima TGM3 creează apoi legătura reală", explică primul autor Dr. Fitnat Buket Basmanav Ünalan.
De ce uneori are loc întreruperi
Tulburările în doar una din componente au efecte fundamentale asupra structurii și stabilității părului, potrivit cercetătorilor. Astfel, au descoperit ca soarecii cu gene defecte PADI3 sau TGM3 dezvolta anomalii caracteristice ale stratului care sunt foarte asemanatoare cu structura umana.
"Din mutațiile găsite, se pot învăța multe despre mecanismele implicate în formarea părului sănătos și de ce uneori apar tulburări", a spus Prof. Regina Betz. In acelasi timp, acum putem asigura diagnosticul clinic al parului unkämmbare cu metode genetice moleculare.
Anomalii ale părului cu comorbidități grave
Ultimul punct este o veste bună pentru persoanele afectate cu tulburări de păr, deoarece unele anomalii ale părului sunt asociate cu comorbidități severe, care se manifestă uneori în anii de viață ulteriori.
Sindromul Struwwelpeter, cu toate acestea, apare de obicei în mod izolat fără alte probleme de sănătate. Potrivit lui Betz, părul unkämmbaren este enervant și poate, de asemenea, o povară psihologică. "În caz contrar, cei afectați nu trebuie să vă faceți griji" (Ad)