Inteligența artificială recunoaște tulburările genetice bazate pe imagini ale feței

Descoperire în diagnosticul de tulburări genetice obținute

Așa-numita inteligență artificială (AI) este din ce în ce mai folosită pentru diagnosticarea precoce a bolilor. Cercetatorii au dezvoltat acum o noua tehnologie AI care poate identifica cu acuratete tulburari genetice rare de la o fotografie a fetei unui pacient.

Oamenii de știință de la Universitatea din Tel Aviv și FDNA Inc au dezvoltat o nouă formă de diagnosticare a tulburărilor genetice rare care necesită doar o fotografie a feței pacientului. Medicii au publicat rezultatele studiului lor în jurnalul în limba engleză "Nature Medicine".

AI depășește diagnosticul medicilor

Noua inteligenta artificiala numita "DeepGestalt" a depasit deja medici si experti in identificarea unui numar de sindroame in trei studii diferite. Utilizarea acestei forme de diagnostic ar putea spori considerabil tratamentul personalizat al pacienților.

Multe tulburări genetice au caracteristici faciale recunoscute

Studiul actual a constatat că opt la sută din populație suferă de boli cu componente genetice importante. Multe dintre aceste tulburări prezintă caracteristici faciale recunoscute, spun cercetătorii. Noua tehnologie ar putea, de exemplu, să identifice așa-numitul sindrom Angelman, o tulburare a sistemului nervos cu caracteristici caracteristice, cum ar fi o gură largă, cu dinți larg distanțați. Strabismul ar putea fi, de asemenea, detectat, o boală în care ochii arată în direcții diferite.

Cum a fost antrenat algoritmul de învățare??

Rezultatele arată modul în care algoritmii de ultimă oră pot fi utilizați pentru a aborda chiar și problemele cele mai exigente pentru care există date limitate disponibile, explică cercetătorii. În viitor, s-ar putea dezvolta aplicații importante și sindroame genetice noi identificate cu ajutorul tehnologiei. Algoritmul de învățare a fost instruit prin utilizarea a 17 000 de imagini facială ale pacienților dintr-o bază de date a pacienților cu peste 200 de sindroame genetice diferite.

Posibile dezavantaje ale noii tehnologii

Pentru ca imaginile facsimil sunt usor accesibile, acest lucru ar putea duce angajatorii sa analizeze imaginile faciale si sa discrimineze persoanele cu conditii pre-existente sau complicatii medicale, autorii studiului au avertizat.

Cât de fiabilă este noul AI?

Echipa de cercetare a constatat ca tehnologia AI a depasit performanta medicilor in doua seturi separate de teste atunci cand a identificat un sindrom tinta printre 502 imagini selectate. În fiecare test, AI a sugerat o listă de sindroame potențiale și a identificat sindromul corect în primele 10 sugestii în 91% din cazuri. Tehnologia utilizează algoritmul de învățare împreună cu caracteristicile faciale ale imaginii furnizate și apoi creează o listă a posibilelor imagini clinice. Toate imaginile folosite în studii sunt de la pacienți care au fost deja diagnosticați cu o boală.

Potențialul AI în domeniul asistenței medicale este enorm

Colectarea de seturi de date medicale mai mari și mai bine pregătite permite instrumentele AI să prezică mutații genetice bazate pe fenotipuri imagistice, reducând astfel sarcina asupra sistemelor medicale și îmbunătățind îngrijirea pacienților. Unele limitari inca trebuie sa fie abordate pentru a se asigura ca algoritmii de spital propuse sunt robuste, punct de vedere clinic exacte, si aplicabile diferitelor grupe de varsta si populatii etnice, autorii studiului spun. Cu toate acestea, potențialul AI în domeniul asistenței medicale este enorm. (As)