Gena recent descoperită ar putea fi crucială pentru tratamentul diabetului
Descoperire în lupta împotriva diabetului?
Medicii au reușit acum să identifice o nouă gena care s-ar putea dovedi critică în lupta împotriva diabetului. Deteriorarea în această gena poate interfera cu producerea de insulină, ducând la diabet.
Oamenii de stiinta de la Institutul de Cercetare William Harvey de la Universitatea Queen Mary din Londra au gasit in cercetarile lor recente ca o gena nou identificata ar putea fi cruciala pentru debutul diabetului. Experții au publicat rezultatele studiului lor în revista "PNAS".
Din ce în ce mai mulți oameni suferă de diabet. Experții au descoperit pentru prima dată o genă care are un efect puternic asupra reglării insulinei. (Imagine: 6okean / fotolia.com)Gena MAFA afectează reglarea insulinei
Gena recent descoperită are un efect puternic asupra reglării insulinei. Insulina este un hormon cheie în afecțiunile diabetului. Gena numita MAFA se poate dovedi a fi critica in conditiile de glucoza din sange si de nivel scazut, spun expertii. Diabetul include un grup de tulburări în care nivelul glicemiei este ridicat. Potrivit Organizației Mondiale a Sănătății (OMS), diabetul va fi printre bolile care provoacă cele mai multe decese la nivel mondial până în 2030.
Mutatia intr-o singura gena poate provoca diabet
Se estimează că aproximativ 30,3 milioane de persoane din Statele Unite trăiesc cu diabet. Diabetul zaharat de tip 2 este forma cea mai comună, urmată de diabetul de tip 1. Dar există unele forme mai rare ale bolii, care reprezintă aproximativ unu până la patru procente din cazuri în SUA, explică autorii. Aceste forme de diabet provine dintr-o mutație într-o singură genă, care este împărtășită de unul sau ambii părinți.
Mutațiile genetice pot provoca așa-numitele insulinoame
Noua mutație genetică descoperită poate provoca atât diabet, cât și așa-numitele insulinoame. Un insulinom este o rară tumoră producătoare de insulină a pancreasului. Aceste tumori sunt de obicei declanșate de nivele scăzute de zahăr din sânge. Dimpotrivă, diabetul duce la creșterea nivelului de zahăr din sânge. Cercetătorii au fost inițial surprinși de asocierea a două condiții aparent conflictuale în cadrul acelorași familii (diabetul și insulinomii), explică autorul profesorului Marta Korbonits de la Universitatea Queen Mary din Londra.
Defectele genetice afectează celulele beta care produc insulină din pancreas
Rezultatele studiului au aratat ca acelasi defect genetic poate afecta, de asemenea, celulele beta care produc insulina pancreasului, ceea ce duce la aceste doua boli opuse, adauga Korbonits. O altă descoperire importantă a studiului a fost legătura dintre diabet și sex.
Barbatii au mai multe sanse de a avea diabet, in timp ce femeile au insulinoame
Ancheta a constatat că bărbații erau mai predispuși la dezvoltarea diabetului. Insulinomii, pe de altă parte, sunt mai frecvente la femei. Cu toate acestea, motivele nu sunt încă cunoscute, spun cercetătorii. Medicii au studiat o familie în care mai multe persoane au suferit de diabet, în timp ce alți membri ai familiei au dezvoltat insulinoame în pancreasul lor.
Proteina mutantă este mai stabilă și are o durată mai lungă de viață
Constatarile s-ar putea dovedi a fi o interventie revolutionara in domeniul gestionarii diabetului zaharat, explica cercetatorii. Aceasta este prima dată când un defect al așa-numitei gene MAFA a fost legat de o boală. Proteina mutantă rezultată sa dovedit a fi anormal de stabilă, a avut o viață mai lungă în celulă și a fost, prin urmare, semnificativ mai abundentă în celulele beta decât în versiunea sa normală, explică cercetătorii. (As)