Noua detectare precoce a bolilor la fetuși

Cercetătorii dezvoltă o procedură controversată de examinare precoce

07/06/2012

Deficiențele genetice ale copiilor pot fi deja detectate în uter, cu ajutorul unei analize a lichidului amniotic. Cu toate acestea, procedura este extrem de controversată, nu în ultimul rând pentru că intervenția implică un risc considerabil. În cel mai rău caz, un avort spontan este iminent. Cu toate acestea, cercetatorii de la Universitatea din Washington la Seattle au dezvoltat o noua metoda, non-invaziva pentru a permite secventierea completa a genomului.

Oamenii de știință din jurul lui Jacob O. Kitzman și Jay Shendure folosesc pentru „non-invaziva diagnostic genetic prenatal“ fetusul sângele mamei și saliva tatălui. În consecință, riscul de sănătate al examinării este minim. Cu toate acestea, acest tip de detectare precoce a modificărilor genetice, cum ar fi trisomia 21 (sindromul Down), rămâne controversat etic. Deoarece criticii presupun că numărul de avorturi cu îmbunătățirea detectării precoce ar crește semnificativ. Aici prea multă intervenție în procesul natural de reproducere, deci sarcina adversarului diagnosticul prenatal.

O nouă metodă cu avantaje clare față de amniocenteză
În comparație cu practica anterioară a amniocenteza, noua metoda de diagnosticare a cercetătorilor din SUA, cu toate acestea, o îmbunătățire substanțială indiscutabil. Din cauza riscurilor de sănătate directe pentru copil sunt excluse în această formă de diagnostic prenatal. Oamenii de știință de la Universitatea Washington din Seattle au „secventierea genomului de la ambii parinti“ folosit pentru a analiza genotipul fătului. Au luat o probă de sânge de la o femeie în săptămâna a 18-a de sarcină și au căutat secvențe de haploid (set de cromozomi simpli). Din studiile anterioare sa constatat deja că în plasma sanguină a mamei pot fi detectate bucățile de ADN corespunzătoare copilului. Cercetatorii americani au folosit segmentele de ADN găsite și le combină pentru a analiza în mod genomului secvențiat probelor saliva taților fetusii genetice. Pe baza calculelor statistice, Jay Shendure și colegii au fost capabili să determine secvența genomului fătului uman relativ precis. În comparație cu sângele din cordonul ombilical luat mai târziu, sa constatat că „Moștenirea prognozată cu precizie de 98,1%“ a fost, spun cercetatorii americani in articol „Neinvazivă secvențierea completă a genomului unui făt uman“.

Mutațiile genetice spontane au fost, de asemenea, prezise relativ în mod fiabil
Atunci când se compară secvența genomului fetal calculat statistic și real, cercetătorii au descoperit și acest lucru „39 din 44 de mutații punctuale de de novo detectate în genomul fetal“ au fost. Astfel, acuratețea noii proceduri de diagnostic prenatale a fost, de asemenea, relativ ridicată în ceea ce privește posibile mutații spontane în genomul copilului. Geneticianul uman și eticul medical Wolfram Henn de la Universitatea din Saarland au explicat în lumina rezultatelor cercetărilor curente ale cercetătorilor americani la agenția de știri „dpa“, asta este „un tunete și schimbă fundamental perspectiva asupra examinărilor prenatale.“ Cercetătorii din jurul lui Jacob O. Kitzman și Jay Shendure au oferit dovada, „că, în principiu, este posibil din punct de vedere tehnic să se determine toate informațiile genetice ale unui om înainte de naștere, fără a se atinge copilul“, Wolfram Henn continuă. O analiză corespunzătoare face posibilă și descoperirea, „Plantele de acoperire care pot duce numai la apariția potențială a bolilor ereditare în următoarea generație ", a explicat geneticianul uman.

Detectarea precoce de incredere a bolilor ereditare
Deși cercetătorii americani recunosc acest lucru „provocări tehnice și analitice“ pentru a asigura previziuni sigure în noua procedură de diagnostic, dar se așteaptă, „că analiza non-invaziva de variatie ereditare si mutatii de novo in genomul fetale diagnostic prenatal de boli Mendel recesive si dominante“ mult mai ușor în viitor. Wolfram Henn a subliniat, de asemenea, că testul, totuși, urmează să vină „solid“ trebuie să dovedească. Daca va avea succes, cu toate acestea, acest lucru ar putea fi un predictor sigur de mii de boli ereditare, cum ar fi sindromul Patau (trisomia 13), sindromul Edwards (trisomia 18) sau diferitelor tulburări metabolice (de ex. Ca fibroza chistica), permit. În ansamblu, sunt cunoscute mai mult de 3.000 de așa numite tulburări monogene, aproximativ un procent din nou-născuții având modificări corespunzătoare în genom, arată cercetătorii americani.

Contracte etice în jurul procedurilor de diagnostic prenatale
Cu toate acestea, controversa etică este departe de peste cu dezvoltarea noii metode de diagnostic prenatal, speciale ar putea fi amplificate în mod semnificativ cu utilizarea sporită a acestei metode de cercetare timpurie în viitor. Aici, geneticianul uman Wolfram Henn vede politica ca având datoria de a se dedica aspectelor etice ale noii posibilități tehnice. „Din punct de vedere tehnologic, este Sfântul Graal al analizei genomului, din punct de vedere etic, dar este foarte dificil de a dezvălui părinții complet genomul copilului lor inainte de nastere“, explică Henn. Pentru o selecție umană a fetușilor supraviețuitori este de asemenea extrem de controversată în lumea profesională. Deci, nu există un răspuns clar la întrebarea cine ar trebui să primească ce informații despre materialul genetic al fătului în acel moment, a explicat Henn. (Fp)

De asemenea, citiți:
Mamele mamei nenăscute
Concluzie negativă după 10 ani de cercetare a celulelor stem

Imagine: Dieter Schütz