Noua cauză genetică descoperită pentru MS

Scleroza multiplă datorată variantei genetice speciale

07/10/2012

O variantă specială a genei are o proporție semnificativă de boală la pacienții cu scleroză multiplă (MS). O echipă de cercetare internațională condusă de Adam P. Gregory și Calliope A. Dendrou de la Universitatea din Oxford (Marea Britanie) a identificat o varianta de gene care conduce la pacientii cu SM este un blocaj al factorului așa-numita necroză tumorală alfa (TNF alfa), care simptomele inflamatorii tipice ale sclerozei multiple.

Ca parte a unui studiu de asociere genomului (GWAS), cercetatorii au examinat genomi de 2000 de persoane cu SM si a identificat varianta specifica gena „ca cel mai puternic semnal asociat cu SM,“ Adam Gregory a raportat în revista „Nature“.

Genomul la nivel de asociere studiu identifica cauzele genetice ale sclerozei multiple
Modificarea genetică necunoscut anterior a fost mobiliza un anumit site de andocare (receptor), în sistemul nervos, astfel încât receptorii mobile din creier pentru a bloca molecula de semnalizare TNF alfa și, astfel, să declanșeze reacțiile MS-inflamatorii tipice la pacienții cu scleroză multiplă. Varianta genei cercetatori a venit pe cale, ca parte a unui genom-studiu de asociere la nivel in care genomul de 379 de europeni a fost examinat intai. Primele indicatii ca varianta genei pot fi asociate cu SM au fost deja identificate aici, deoarece acestea au fost detectate in mod frecvent la pacientii cu MS. Prin urmare, oamenii de stiinta au analizat apoi genomul de 1885 de pacienti cu SM si 5.174 de voluntari sanatosi intr-un grup de control. Acest lucru a confirmat corelația statistică observată anterior între varianta genetică și bolile multiple de scleroză.

Vârstă variantă detectată pentru noi terapii MS
Cercetătorii au mers la relația cauzală dintre varianta genei descoperite si boala SM la partea de jos și pune-l ferm conform declarațiilor lui Adam Gregory, care „creează o nouă formă solubilă a acestui receptor, gena alterată, tumora factor de necroza alfa S-a cunoscut anterior că anumite medicamente care blochează factorul de necroză tumorală alfa pot duce la o agravare a evoluției bolii la pacienții cu MS. Blocarea TNF alfa promovează inflamația tipică a SM din creier, care, la rândul său, este responsabilă de distrugerea tegumentelor nervilor. Ca un indicator specific al SM, varianta genei nou descoperite nu poate decât să faciliteze diagnosticul, ci formează, de asemenea, un punct de plecare pentru terapii viitoare, director al Clinicii de Neurologie a explicat la Spitalul Universitar din Ruhr-University Bochum și co-autor al studiului, profesorul Ralf aur. În plus, cunoștințele despre interacțiunea dintre blocarea alfa-TNF și inflamațiile tipice ale MS ar putea contribui la evitarea erorilor de tratament.

TNF alfa blocant inadecvat pentru scleroza multiplă
In practica clinica, am descoperit ca medicamente care blocheaza TNF alfa numai duce la o agravare a cursului de boala in scleroza multipla, dar nu si in alte boli autoimune, spune Prof. Gold. În consecință, pacienții cu alte boli autoimune, cum ar fi reumatismul sever, pot fi tratați cu medicamente adecvate. Aici este blocarea TNF Alpha în conformitate cu Prof. Gold o parte esențială a terapiei. În cazul bolii autoimune SM, pe de altă parte, este urgent necesar să se renunțe la astfel de medicamente, deoarece aceasta amenință să intensifice simptomele.

2,5 milioane de pacienți cu SM la nivel mondial
SM se bazează pe un atac fals al sistemului de apărare al corpului împotriva tecii fibrelor nervoase, prin care transmiterea semnalelor nervoase este permanent afectată. Potrivit experților, aproximativ 130 000 de persoane din Germania suferă de scleroză multiplă, iar aproximativ 2,5 milioane de persoane din întreaga lume sunt afectate. MS este deosebit de răspândită la femei și, de obicei, începe la vârsta adultă, cu o vârstă de vârstă cuprinsă între 20 și 45 de ani. (Fp)

De asemenea, citiți:
Ziua mondială a MS: Scleroza multiplă nu este încă dură
Au fost descoperite noi gene de risc pentru scleroza multiplă
Diagnosticul MS: recunoaște primele simptome
Vaccin preventiv împotriva sclerozei multiple?
Scleroza multiplă trasează adesea în timpul verii