Boala rară Little Emma poate conduce din nou o viață mai normală

Fetița are o boală rară: Emma este din nou mai bună
Pacienții cu boli rare trebuie adesea să aștepte ani de ajutor. O fetiță din Saxonia era mai rapidă. Doctorii de la Spitalul Universitar Carl Gustav Carus Dresden ar putea să o ajute. Copilul poate duce din nou o viață normală.

Bolile rare sunt relativ comune
28 februarie este Ziua Internațională a Bolilor Rare. Experții folosesc această zi pentru a atrage atenția asupra problemelor și preocupărilor celor afectați. Conform definiției europene, o boală este considerată rare dacă afectează mai puțin de 5 din 10 000 de persoane. Aproximativ patru milioane de persoane din această țară suferă de una dintre cele aproximativ 8.000 de boli rare care până acum au un nume. Acest lucru arată că aceste boli nu sunt atât de rare. De obicei durează mai mulți ani pentru ca un pacient să obțină diagnosticul potrivit. O fetiță din Saxonia era mai rapidă.

Medicii din Saxonia au putut ajuta o fetiță care sa născut cu o boală rară. Copilul sa născut cu febră înaltă și cu piele puternic inflamată. Acum poate duce o viață normală. (Imagine: Robert Przybysz / fotolia.com)

Început cu febră mare
Spitalul Universitar Carl Gustav Carus Dresden a raportat într-o comunicare recentă despre o fetiță cu o boală rară care ar putea fi ajutată în clinică.

"Începerea vieții lui Emma a început cu aproape un an în urmă, cu febră mare și piele inflamată sever. Medicii spitalului de maternitate Ostsächsische au tratat imediat nou-născuții cu antibiotice, deoarece au suspectat o infecție bacteriană. Dar terapia nu a lovit ", scrie clinica din Dresda.

Medicii apoi cercetat pentru alte cauze posibile și a concluzionat că ar putea fi o boală autoinflamatorie rară.

Prima suspiciune sa dovedit corectă
Potrivit informațiilor, cauzele răspunsului inflamator excesiv al Emmei nu au fost aparent infecții sau leziuni, ci o funcționare defectuoasă a sistemului imunitar înnăscut.

Pediatrii au transferat apoi nou-născutul la Departamentul de Pediatrie al Spitalului Universitar din Dresda, specializat în, printre altele, diagnosticul și tratamentul bolilor autoinflamatorii.

"Prima suspiciune corectă - dovedită corect - de o boală rară și trimiterea la Dresda în timp util a salvat-o pe Emma de consecințele grave ale bolii ei", se arată în declarație.

Terapia eficientă a fost în jur de zece ani
După cum au spus medicii, un test genetic a demonstrat că fată suferă de o așa numită boală inflamatorie multidisciplinară; mai exact cu privire la sindromul periodic asociat criopirinei (CAPS).

Aceasta înseamnă că multe dintre organele lor sunt afectate de inflamație, ceea ce poate duce la deteriorări semnificative ale organelor permanente. Potrivit informațiilor, au existat terapii eficiente pentru pacienții CAPS timp de peste zece ani.

Copiii afectați anterior au avut o speranță de viață de mult mai puțin de 20 de ani. "Prin începerea unei terapii specifice devreme, Emma poate fi acum salvată din această soartă și să crească sănătoasă".

Recunoașteți și tratați mai rapid bolile rare
"Dacă văd cât de bună este Emma astăzi și că poate trăi o viață normală în ciuda acestor medicamente, atunci sunt incredibil de ușurat și fericit", a spus mama lui Emma la "Dresdner Neueste Nachrichten".

Emma este un bun exemplu de modul in care o abordare structurata permite recunoasterea mai rapida si tratamentul bolilor rare, spune Prof. Reinhard Berner, director al Departamentului de Pediatrie si Adolescent Medicina.

"Am avut noroc că am putea face un diagnostic rapid."

Pacienții cu boli rare pot obține diagnosticul corect după o lungă călătorie. În multe cazuri, timpul prețios trece la diagnostic și tratament specific. Pentru a îmbunătăți această situație, nouă spitale universitare cu centre de boli rare beneficiază de subvenții la nivel național. (Ad)