Bolile rare informează medicii

Ziua bolilor rare: asociațiile de auto-ajutorare și medicii se clarifică

27/02/2011

Cu ocazia Zilei internaționale oficiale a bolilor rare din 28 februarie, asociațiile de auto-ajutorare și profesioniștii din domeniul medical arată că în UE circa 36 de milioane de cetățeni suferă de o boală rară.

Conform definiției Uniunii Europene, bolile orfane rare sunt boli care afectează mai puțin de unu din 2.000 de persoane. Fiecare dintre aceste boli reprezintă, în sine, o mică parte din populație, dar din toate bolile rare, împreună, în jur de 7% din populația UE (36 de milioane de persoane). Potrivit asociațiilor de auto-ajutorare, aproximativ patru milioane de pacienți din Germania au o boală rară. Prin urmare, experții au solicitat de mult timp îmbunătățirea îngrijirii medicale și a cercetării în domeniul bolilor rare, precum și campanii de educație intensivă pentru a aduce o schimbare socială a atitudinilor.

Centrul de Coordonare pentru Boli Rare
În Austria, la începutul anului, la Gesundheit Österreich GmbH a fost înființată Oficiul Național de Coordonare a Bolilor Rare (NKSE). În viitor, NKSE va servi ca un centru de informare și comunicare pentru medici, personal medical, persoane afectate și rude, contribuind la rezolvarea problemelor specifice ale pacienților cu boli rare. Unul dintre obiectivele declarate ale NKSE este de a oferi sprijin în dezvoltarea de concepte integrate integrate pentru căile de diagnostic și de îngrijire. Datorită numărului mic de pacienți cu imaginile clinice individuale, există unele probleme structurale generale în cazul bolilor rare, care se manifestă cel mai adesea ca deficiențe în îngrijirea pacienților sau în diagnostic și terapie. Potrivit organizațiilor de auto-ajutorare, bolile rare sunt adesea amenințătoare de viață, boli cronice care afectează mai multe sisteme de organe, fiind necesare atât de urgentă abordări interdisciplinare pentru a asigura îngrijirea adecvată a pacienților.

Bolile rare sunt adesea genetice
Conform Rețelei Naționale de Boli Rare, aproximativ 17.000 de boli rare legate de genetică sunt cunoscute în prezent la nivel mondial, cu aproximativ 80% din bolile rare care stau la baza unei cauze genetice. Deoarece bolile individuale sunt extrem de rare și, de obicei, nu există o conștientizare publică a bolilor, cei afectați și rudele lor se confruntă adesea cu dificultăți deosebite. Nu numai lipsa standardelor de diagnosticare și de tratament cauzează aici dificultăți extreme, dar și lipsa de interes a industriei farmaceutice în cercetarea medicamentelor adecvate aduce deficite suplimentare celor afectați. Datorită oportunităților scăzute de vânzări, interesul de cercetare al companiilor farmaceutice în domeniul bolilor rare este mai puțin pronunțat. Ca urmare, mai multe state, inclusiv UE, au emis reglementări și legi menite să îmbunătățească tratamentul bolilor rare. De exemplu, companiile farmaceutice care dezvoltă noi medicamente pentru tratamentul bolilor rare beneficiază de aprobarea de reglementare în UE și SUA.

Tulburări rare cum ar fi boala osoasă vitroasă și fibroza chistică
Printre bolile rare includ boala friabil osoase (osteogeneza imperfecta), fibroza chistica, progeria (imbatranirea prematura si senescenta) și scleroza laterală amiotrofică (boala degenerativă a sistemului nervos motor). Bolile rare afectează mai frecvent sistemul osoase, creierul, măduva spinării și sistemul nervos. Adesea, boli rare, boli foarte grave, care necesită tratament costisitor și îngrijirea pacienților și, în unele cazuri, duce la deces rezultatul pacientului deja in copilarie sau adolescenta. Ziua internațională a bolilor rare. doresc să utilizeze medici, pacienți și asociațiile de auto-ajutor pentru a atrage atenția asupra problemelor celor afectați și pentru a face ca bolile rare în centrul atenției atenției publice. (Fp)

De asemenea, citiți:
Centrul pentru Boli Rare a fost deschis

Poză: Rainer Sturm