Studiul Oamenii de stiinta descopera 14 gene de risc nou pentru cancerul mamar

Riscul familiei: identificate 14 noi gene de risc pentru cancerul mamar

Cercetatorii au identificat 48 de gene a caror activitate este asociata cu riscul de cancer mamar. Printre ele sunt 14 gene care nu au fost încă legate de cancerul de sân. Examinarea acestor gene ar putea oferi o perspectivă mai aprofundată asupra biologiei tumorale a cancerului de sân și, prin urmare, ar putea identifica ținte pentru noi terapii.

Cancerul cu cea mai mare rată a mortalității

Potrivit experților în sănătate, cancerul de sân este cancerul cu cea mai mare rată a mortalității în rândul femeilor din Germania. În fiecare an, circa 17 000 de persoane mor din cauza acesteia și în jur de 70 000 se îmbolnăvesc în fiecare an. Cu toate că încă multe rămân întrebări fără răspuns despre declanșatoare de cancer de san, potrivit Serviciului de Cancer Informare al Cancerului Centrul German de Cercetare (DKFZ) pot fi derivate din studii mari următorii factori care influențează riscul de boala unei femei: vârstă, situație hormonale, stilul de viață și de gene de risc, eventual, mostenite. Intr-un nou studiu, cercetatorii au identificat acum 48 de gene a caror activitate este asociata cu riscul de cancer mamar. Printre ele sunt 14 gene care nu au fost încă legate de cancerul de sân.

Cercetatorii au descoperit 14 gene de risc nou pentru cancerul mamar. Acestea ar trebui examinate acum mai îndeaproape. Din aceasta, oamenii de stiinta asteapta o intelegere mai precisa a biologiei tumorale a cancerului de san. (Imagine: WavebreakMediaMicro / fotolia.com)

Creșterea riscului familial

Așa cum scrie DKFZ într-o comunicare recentă, riscul familial al femeilor ale căror rude directe au cancer mamar este de aproximativ două ori mai mare decât populația generală.

Există deja o varietate de markeri genetici asociate riscului crescut. Acești markeri sunt de obicei identificați prin așa-numitele studii de asociere la nivelul genomului.

În timp ce verifică cercetător milioane de variante genetice mici care diferă numai într-un singur bloc de ADN diferă unul de altul (SNPs „polimorfisme unice de nucleotide“) pe o asociere cu riscul de cancer mamar.

Suntem interesati in special de acele SNP asociate cu expresia genelor in tesutul mamar. Ne așteptăm ca ei să ne ajute să identificăm genele care contribuie la dezvoltarea cancerului de sân prin activitatea modificată ", a declarat Jenny Chang Claude de la DKFZ.

Cercetătorul, alături de numeroși alți colegi de la DKFZ, este unul dintre autorii unui studiu recent publicat în revista Nature Genetics.

Genele implicate în dezvoltarea cancerului de sân

Scopul proiectului internațional a fost identificarea unor gene necunoscute care ar putea fi implicate în dezvoltarea cancerului de sân.

În acest scop, cercetătorii au identificat mai întâi SNP asociate cu expresia modificată a genelor individuale. Aceste SNP-uri au fost apoi testate pentru o relație cu riscul de cancer mamar.

Activitatea lui Wei Zheng la Centrul Medical Vanderbilt University, Nashville, Tennessee, SUA, a implicat mai mult de 160 de grupuri de cercetare la nivel mondial.

În total, analiza genetică a 229.000 de femei a fost inclusă în studiu, dintre care mai mult de jumătate au avut cancer la sân. Studiile de această magnitudine sunt necesare pentru a face declarații fiabile din punct de vedere statistic cu privire la SNP-urile individuale.

Mecanisme importante în carcinogeneză

În cele din urmă, experții au identificat 48 de gene a căror expresie modificată a fost semnificativ asociată cu creșterea riscului de cancer mamar. 14 dintre acestea nu au fost încă cunoscute ca asociate cu cancerul de sân.

13 dintre cele 48 de gene cu o asociere deosebit de mare de risc au fost vizate de cercetatori in diferite linii celulare de cancer de san.

În unsprezece cazuri, aceasta a dus la modificări ale creșterii celulare și la capacitatea de colonizare - ambele sunt considerate mecanisme importante în carcinogeneză.

Toate genele identificate în studiu acum doresc să caracterizeze oamenii de știință mai funcțional. Din aceasta, ei promite o înțelegere mai precisă a biologiei tumorale a cancerului de sân.

De asemenea, ar putea fi posibil să se detecteze căi de semnalizare relevante pentru cancer, necunoscute anterior, care ar putea fi blocate cu medicamente vizate. (Ad)