Acțiune:
Studii De ce copiii de la mamele mai în vârstă se nasc mai des cu sindromul Down
Odată cu vârsta mamei crește riscul ca copilul dumneavoastră să prezinte un defect cromozom, cum ar fi sindromul Down (trisomia 21). Cercetătorii din Austria s-au apropiat de întrebarea de ce este așa.
Vârsta medie a mamei crește tot mai mult
Vârsta medie a mamei continuă să crească. Acest lucru aduce cu el unele riscuri pentru sănătate. Astfel, riscul de avort spontan, diabet sarcina si transferul de defecte genetice crește. Riscul unei anomalii cromozomiale la copil, cum ar fi cea cauzată de sindromul Down (trisomia 21), creste odata cu varsta mamei. Frica de trisomie este mare, deși experții subliniază timp și din nou, că copiii nu sunt bolnavi, dar numai lent cu sindromul Down. Este util pentru a afla mai multe despre defectele cromozomiale și modul în care acestea sunt transmise, este. oamenii de stiinta austrieci au pus in lumina noua aici.
Imagine: Photographee.eu - fotolia Numai un cromozom este prea mult
Sindromul Down este cea mai frecventă dizabilitate mintală genetică. Numai un cromozom este prea mult în genomul celor afectați. Cu ani în urmă, mecanismele sindromului Down au fost decodificate. Cercetătorii de la Institutul de Biotehnologie Moleculară (IMBA) ai Academiei Austriece de Științe au aflat acum mai multe despre relații. Deoarece agenția de știri a raportat APA, oamenii de știință au descoperit că Viena diviziunea celulelor ou la mamifere este dependentă de un complex de proteine care inconjoara cromozomi inainte de nastere si de-a lungul anilor poate fi pierdut. Acest lucru poate explica de ce copiii de la mamele mai in varsta sunt mai susceptibile de a suferi de sindromul Down.
Complex de proteine cu durată lungă de viață
Deși acest complex de cohesină este remarcabil de lungă durată, el poate fi pierdut ireversibil de la cromozomii de-a lungul anilor. Așa cum este, incapacitatea ouălor ar putea să-și reînnoiască banda inelară care deține împreună cromozomi contribuie la incidenta legate de vârstă a diviziunii cromozomiale incorecte. Într-o trisomă, un cromozom unic este prezent în plus față de setul obișnuit de cromozomi. Cel mai important factor de risc pentru dezvoltarea trisomiilor la copii, cum ar fi sindromul Down, în care sunt prezente trei copii ale cromozomului 21, potrivit raportului APA, vârsta mamei. Pierderea de cohesin ar putea fi o cauză aici. Cu câțiva ani în urmă se observase că cohesinul devine instabil în ovocitele îmbătrânite.
Prima dovadă în ancheta anterioară
„Echipa mea și vreau să aflu modul în care cromozomii sunt ținute împreună în celula de ou de la naștere până la ovulație de complexul cohesin“, a explicat autorul principal Kikue Tachibana-Konwalski publicate in revista „Current Biology“ studiu. Studiul se bazeaza pe munca Tachibana-Konwalskis ca un cercetator post-doctoral (post-doc) la Universitatea din Oxford (Marea Britanie). Acolo, omul de știință a examinat dacă cohesin este reînnoit în celulele de ou, pentru o perioadă de două până la trei săptămâni înainte de ovulație (ovulație) și a găsit nici o dovadă. Potrivit studiului, care a adus prima dovada ca cohesin este extrem de durabil în ouă.
Pierderea legată de vârstă este probabil să fie ireversibilă
De obicei, proteinele in cele mai multe celule ale corpului care urmează să fie înlocuite în câteva ore. Cu toate acestea, echipa de cercetare de la IMBA a constatat că cohesin este menținut la șoareci pentru adulți cu cel puțin patru luni și nu a fost reînnoit. După cum se menționează în raportul APP, înseamnă alocate oamenilor care s-ar putea Cohesin cromozomi ține împreună în celulele ou ale femeilor de zeci de ani fără reînnoire. Potrivit oamenilor de știință din pierderea legate de vârstă a cohesin de cromozom este, probabil, ireversibil. Următorul pas este acum pentru a afla cauzele moleculare ale acestei pierderi. (Ad)