Acțiune:
Moartea Ștefanului Hawking Scientist a cedat la neuropatia incurabilă ALS
- Scleroza laterală amiotrofică (ALS)
- Moartea lui Stephen Hawking
- Boala nervoasă incurabilă
- Factorul genetic
Scleroza laterală amiotrofică (ALS): Boală musculară și nervoasă incurabilă
Deși boala musculară și boala nervoasă a sclerozei laterale amiotrofice (ALS) a fost cunoscută de peste 100 de ani, nu există încă nici un remediu pentru aceasta. Acum, omul de știință britanic Stephen Hawking a murit de boala incurabilă. Cercetătorii au identificat recent cel mai comun factor genetic al ALS familial.
Încă nu există nici un remediu pentru boala musculară și boala nervoasă scleroza laterală amiotrofică (ALS). Acum, astrofizicianul Stephen Hawking a murit din cauza bolii rare. (Imagine: Zerbor / fotolia.com) Stephen Hawking a murit de neuropatia incurabilă
Atunci când Stephen Hawking a fost diagnosticat cu scleroză amiotrofică laterală (ALS) în 1963, doctorii au prezis că ar avea doar câțiva ani să trăiască. Nu ar trebui să ai dreptate.
Desi aproximativ jumatate din toti pacientii ALS mor in termen de trei ani de la efectele bolii incurabile, dar fizician britanic și astrofizicianul care a obținut datorită lumii sale activități științifice celebre, a murit de boală nervoasă abia acum, la vârsta de 76 de ani.
Timp de aproximativ 50 de ani, omul de știință a trebuit să se bazeze pe un scaun cu rotile. El a pierdut și abilitatea de a vorbi la mijlocul anilor 1980 și de atunci a folosit un computer vocal.
Boala sa părea a fi o formă rară de ALS care a progresat lent și nu a avut nici un efect asupra conștiinței sau abilităților cognitive.
La alți pacienți, boala este mult mai dramatică și duce la moarte în câțiva ani.
Boala nervoasă incurabilă
Boala nervoasa sclerozei sclerotice laterale amiotrofice (ALS) a fost cunoscuta de peste 100 de ani, dar multi oameni o cunosc numai de la asa numita "Ice Bucket Challenge".
Mii de oameni din întreaga lume au turnat apă de gheață peste cap pentru a strânge bani pentru cercetarea ALS.
Boala neurodegenerative in care pot, printre altele, spasme musculare violente si probleme de inghitire severe, ceea ce duce la dispariția a neuronilor motori și paralizie, astfel, în mod constant progresivă.
În fiecare an, aproximativ unul din două din 100.000 de persoane primesc ALS. Boala începe, de obicei, între vârsta de 50 și 70 de ani, dar rareori afectează adulții mai tineri. Bărbații se îmbolnăvesc mai des decât femeile ", scrie pe site-ul lor Societatea germană de boli musculare (DGM).
Boala relativ rară nu este tratabilă până acum. Cu toate că ALS a devenit mai cunoscută în vara anului 2014 cu "Challenge of Ice Bucket", tratamentul rămâne dificil, mai ales pentru că cauzele reale nu au putut fi încă identificate.
Dar cercetătorii au descoperit acum cel mai comun factor genetic al ALS familial.
Interplay-ul mai multor defecte genetice
Oamenii de stiinta de la Universitatea din Ulm au descoperit mutatii in gena KIF5A care pot declansa varianta ereditara a sclerozei laterale amiotrofice a bolii neurodegenerative (ALS).
Conform unei comunicări, acesta este factorul genetic care până acum a fost cel mai frecvent detectat la pacienți, ceea ce contribuie la dezvoltarea ALS.
Studiul, publicat recent în renumitul jurnal "Brain", susține de asemenea ipoteza că boala fatală se bazează pe interacțiunea mai multor defecte genetice.
Boli, de obicei, duce la moarte în câțiva ani
De regulă, boala complexă și incurabilă neurodegenerativă determină ALS să moară în decurs de trei până la cinci ani de la debutul bolii.
Varianta sporadică este diferențiată de forma ereditară ("familială"), care reprezintă doar aproximativ zece procente din boli. În ambele cazuri, boala nu este încă înțeleasă exact.
Cu toate acestea, gratie progreselor recente in tehnologie de secventiere ADN, oamenii de stiinta au fost in masura sa identifice mai multe gene al caror mutatie este o predispozitie la ALS.
Cu toate acestea, aceste mutații explică doar cauza a mai puțin de 25% din toate cazurile.
Mai multe modificări genetice lucrează împreună
Acum, cercetatorii de la Ulm au Departamentul de Neurologie (reabilitare și spitale universitare Ulm) și Universitatea suedeză din Umea ADN-ul de 426 de pacienti ALS care au avut alte rude bolnave, cel puțin în comparație cu un grup de control sănătos (folosind așa-numitele „totale-exome secvențiere „).
Oamenii de stiinta condusa de profesorul Jochen Weishaupt si profesorul Peter Andersen au fost capabili să identifice trei așa-numitele mutații situs de splicing in domeniul C-terminal al genei KIF5A la pacienții cu SLA, ceea ce duce la o pierdere a funcției genei.
În trei familii studiate, moștenirea bolii a fost legată de o astfel de mutație de-a lungul mai multor generații.
In plus, autorii au constatat într-un număr de pacienți cu îmbogățire ALS familiala a polimorfismului unei singure nucleotide (Single Nucleotida Polimorfism / SNP) rs113247976, care se referă, de asemenea, gena KIF5A.
La sase la suta dintre pacientii ALS familiala am fost in masura sa detecteze acest polimorfism si din nou 50 la suta dintre ei au avut cel putin o mutatie intr-o alta gena ALS cunoscute. Acest lucru indică faptul că multe defecte genetice interacționează adesea în transmiterea bolilor ", explică profesorul Weishaupt și primul autor Dr. Ing. David Brenner.
Dintre toate modificarile genetice gasite la pacientii cu ALS din intreaga lume din 1993, rs113247976 este cel mai abundent factor genetic care contribuie la boala.
Alte afecțiuni neurologice asociate cu gena afectată
Gena KIF5A este modelul unei proteine implicate în transportul de substanțe în axonul unei celule nervoase. Rezultatele studiului subliniază importanța proceselor de transport intracelular în dezvoltarea bolii ALS.
In plus, alte boli neurologice cu diferite modificări ale genei sunt asociate KIF5A (ereditar paraplegia spastică, boala Charcot-Marie-Tooth tip 2, neonatale mioclonus greu de rezolvat).
În viitor, constatările recent publicate ar putea contribui la noi terapii moleculare.
„Pe scurt, acest studiu adauga KIF5A la o lista tot mai mare de gene, care va provoca ALS, și extinde spectrul de mutatii in aceasta gena“, a declarat profesorul Albert Ludolph, director medical al Ulm a subliniat Departamentul de Neurologie.
Prevalența ridicată a SNF KIF5A rs113247976 la pacienții familiali ALS a alimentat de asemenea ipoteza unei combinații de defecte genetice diferite la un pacient. Acest lucru ar putea explica, de asemenea, din punct de vedere genetic unele cazuri sporadice, non-familiale de ALS.
Noțiuni noi despre cauzele ALS
Alți cercetători au obținut cunoștințe importante despre cauzele ALS în ultimii ani.
De exemplu, oamenii de stiinta australieni au descoperit noi variante de gene care contribuie la boala in multe cazuri.
Conform unei declarații, care a fost publicat pe portalul „Science Daily“, a declarat profesorul Naomi Wray de la Universitatea din Queensland: „Aceste trei noi gene deschid noi posibilități de cercetare pentru a intelege o boala complexa si debilitante pentru care exista in prezent nici un tratament eficient încă. "
Rezultatele studiului cercetătorilor olandezi sunt, de asemenea, interesante. După cum au raportat experții de la Universitatea din Utrecht din revista "Medicina Ocupațională și de Mediu", se pare că și câmpurile electromagnetice declanșează ALS. (Ad)