Cauza microcefaliei descoperită

Cercetătorii vienezi găsesc mutații genetice pentru tulburări de dezvoltare severe ale creierului

14/12/2012

O mutație a genei Tubb5 ar trebui, conform studiului Institutului de Cercetare de la Viena de Patologie Moleculara (IMP), pentru așa-numita microcefalie, fie o reducere patologică a capului, responsabil. Aproximativ unul din zece mii de copii se naște cu tulburări de dezvoltare severe care cauzează o întârziere mentală severă.

Mutația genetică tulbura ponderea celulelor stem și migrarea celulelor nervoase
Diminuarea creșterii creierului poate fi cauzată de stresul de mediu, cum ar fi abuzul de alcool, dar și de infecțiile virale, cum ar fi rubeola. Un defect genetic este de asemenea un declanșator comun al microcefaliei. Biologul David Keays de la IMP a reușit acum să identifice, împreună cu studentul de doctorat Martin Breuss, o genă despre care se spune că este responsabil pentru boala malware.

Tubb5 ar trebui, prin urmare, să ducă la o diminuare a creșterii creierului ca urmare a mutațiilor. Aceasta este concluzia cercetătorilor a venit ca ea a intervenit în cooperare cu oamenii de știință de la Universitatea Monash din Australia, creierul șoarecilor nenăscuți în mod specific cu Tubb5. Ca rezultat, soarecii au dezvoltat afectarea creierului. Procedând astfel, rezervorul de celule stem a fost schimbat și migrarea celulelor nervoase a fost afectată. Atât alimentarea nestingherită a celulelor nervoase din fondul de celule stem precum și poziționarea acestuia în cortexul cerebral sunt esențiale pentru dezvoltarea creierului.

Tubb5 mutație permite concluzii despre evoluție
Ca cercetatori in numarul curent al revistei online „Rapoarte raport Cell“, noile descoperiri sunt interesante din punct de vedere evolutiv. Deoarece numărul de neuroni sunt raportate la greutatea corporală, precum și poziționarea lor într-un cerebelului extrem de pliat în legătură cu dezvoltarea de la maimuță la primate și la oameni.

Indiferent dacă noile descoperiri sunt, de asemenea, transferabile la om, a fost examinată de medicii francezi din Sorbona de la Paris. Dintre pacienții cu microcefalie, pot fi identificați trei copii cu o mutație a Tubb5. „Lucrarea noastră este un bun exemplu al modului în care punctele de vedere din cercetarea modelului animal de bază pot fi aplicate medicamentelor umane“, explică Keays. Pentru medici, descoperirea acestei relații cauzale este importantă pentru consilierea genetică a părinților cu copiii cu dezvoltare. De asemenea, poate fi posibilă dezvoltarea unei terapii vizate pe termen lung. (Fp)

De asemenea, citiți despre microcefalie:
Defecțiunea genetică a piticului rar a fost decodificată

Imagini credite: Gerd Altmann