Cauzele imunodeficienței la copii

Oamenii de știință identifică cauza imunodeficienței congenitale

08/18/2014

Oamenii de stiinta europeni au reusit sa identifice cauza genetica a imunodeficientei congenitale la copii. Starea poate fi tratabilă cu un medicament biotec cunoscut.

Cauza genetică a imunodeficienței
Oamenii de știință din Europa au reușit să identifice cauza genetică a imunodeficienței congenitale la copii. La început, au fost doctori și oameni de știință provin de la Spitalul Hauner Copii din Munchen, Centrul de Cercetare pentru Medicina Moleculara din Viena (CEMM) și Spitalul Universitar din Viena pentru copii, precum și alte centre de cercetare din Europa să realizeze că este (în cauza care apar la copii imunodeficienta NCS congenital sever Neutropenie ) este aparent un defect al genei JAGN1. Cercetatorii au raportat in revista „Nature Genetics“ despre rezultatele lor.

Tulburări congenitale cauzate de mutații
Oamenii de știință au găsit această mutație la 14 copii cu astfel de tulburări. La SCN pacienții au, printre altele, simptome cum ar fi pierderea prematură dentare, gingivita, infecții bacteriene frecvente, febră, ulcerații la nivelul gurii, diaree, dureri în gât, sau frisoane. De asemenea, este asociat un risc crescut de leucemie mieloidă acută și boli de măduvă osoasă. Kaan Boztug de la ViMM CeMM a explicat în conformitate cu un mesaj din partea agenției de știri APA: „Descoperirea de deficit JAGN1 este un exemplu de erori care înnăscute de imunitate pot fi cauzate de mutatii in gene, una dintre care nici măcar nu a fost cunoscut până acum este faptul că acestea joacă un rol în sistemul imunitar.“

În primul rând datorită deficienței grave a anumitor celule imune
Boztug este primul autor al unuia dintre studiile și descoperirea primului pacienți cu mutații ale genei JAGN1. Împreună cu omul de știință de la München Christoph Klein, a reușit să descopere familiile afectate și să identifice defectul genetic. Conform acestor constatări este severă imunodeficiență congenitală SCN, care în primul rând la o penurie gravă a anumitor celule ale sistemului imunitar numite neutrofile, se bazează, din cauza unei erori în dezvoltarea neutrofilelor prin defectul JAGN1.

Cercetătorii au testat medicamente posibile pentru tratamentul respectiv
Ca rezultat, Gerald Wirnsberger de la Institutul de Biotehnologie Moleculara al Academiei Austriece de Stiinte a ramas soareci cu acest defect genetic si aceeasi imunodeficienta ca la om. S-a descoperit că defectul JAGN1 în granulocitele neutrofile deficiente în detectarea activă a agenților patogeni cum ar fi bacteriile sau ciupercile. În plus, ele, de asemenea, mai puțin toxice pentru bacterii sau ciuperci sau se toarnă mai puțin din ea pentru a le ucide. Cercetatorii au testat in cele din urma, de asemenea, pe soareci, pentru tratamentul posibilelor medicamente. Ei au folosit factorii de creștere a sângelui biotehnologic G-CSF și GM-CSF, care au fost cunoscuți de ani de zile, pentru a promova formarea de granulocite. Aceste medicamente sunt utilizate în principal pentru a sprijini tratamentul pacienților cu cancer pentru a trata imunodeficiența asociată tratamentului.

Produsele medicamentoase pot afecta pacienții cu defecte genetice
Interesant, la șoareci cu defectul JAGN1, numai GM-CSF (factor de stimulare a coloniilor de macrofage de granulocite) a fost eficient. „Tratamentul cu șoareci protejați cu GM-CSF cu mutația de la pierderea în greutate accelerată și decesul mai rapid după o infecție artificială cu Candida albicans“, așa oamenii de știință. Drojdia Candida albicans este, printre altele, principalul agent patogen pentru o infecție cu drojdie vaginală. În laborator, GM-CSF a corectat, de asemenea, lipsa de apă al celulelor albe împotriva ciupercilor din celulele măduvei osoase umane. Pentru pacienții cu defecte genetice JAGN1, acest lucru înseamnă că GM-CSF ar putea lucra și pentru ei. În prezent, este studiat în studii clinice pentru a vedea dacă acest lucru este adevărat. (Ad)