Centrul pentru Boli Rare a fost deschis

Berlin Charité: Centrul pentru Boli Rare a fost deschis

01/03/2011

Centrul pentru bolile rare a fost deschis luni, la Berlin Charité. Cea de-a cincea instituție a Germaniei de acest gen este acum dedicată în Berlin un centru de tratament în mod explicit bolile rare.

Bolile rare (bolile orfane) reprezintă un termen comun pentru toate bolile care, conform definiției UE, suferă mai puțin de unul din 2 000 de persoane (mai puțin de 5 din 10000 de persoane). Datorită numărului mic de pacienți cu boli corespunzătoare, bolile rare au adesea probleme structurale semnificative în îngrijirea, diagnosticarea și tratamentul pacienților. Pentru a remedia această situație, Centrul pentru Bolile Rare a fost deschis în ziua oficială europeană a bolilor rare (28 februarie 2011) la Berlin Charité.

Bolile rare sunt în cea mai mare parte boli cronice care pun viața în pericol
Potrivit declarației „Alliance Cronical Bars Rare“ și alte asociații de auto-ajutorare a bolilor rare, de obicei, pune în pericol viața, boli cronice care afecteaza sistemele de organe multiple și necesită urgent abordări interdisciplinare de tratament, în scopul de a asigura îngrijirea medicală a pacienților. O mare parte din bolile rare (în jur de 80%) sunt cauzate de cauze genetice, potrivit experților. În noul centru pentru boli rare vor fi „Metodele moderne de analiză a genomului (...) ajută la diagnosticarea bolilor rare mai bune și mai rapide“ a declarat directorul Institutului de Genetica Medicala si Genetica Umana la Charité, Stefan Mundlos. Combinația dintre experiența diagnostică și cea clinică, precum și o consultare mai intensă a medicilor la fața locului au ca scop remedierea în viitor a problemelor structurale în îngrijirea pacienților. În prezent, noul centru al Charité din Berlin se va concentra mai mult pe bolile rare în copilărie și adolescență, dar în viitor se va concentra din ce în ce mai mult pe îngrijirea pacienților adulți.

Centrele speciale oferă îngrijire interdisciplinară
În plus față de centrele specializate pentru boli rare din Freiburg, Tübingen, Frankfurt (Main) și Bonn se concentrează acum, de asemenea, la Berlin Charité un dispozitiv interdisciplinar de diagnostic, terapie corespunzătoare și de cercetare în domeniul bolilor rare. Deci, ar trebui în special a copiilor și a părinților lor vor fi scutit de ani de odisee parțiale de la specialist la specialist în viitor, directorul Institutului de Genetica Medicala si Human Genetics a spus. Centrul va fi, de asemenea, o persoană de contact pentru specialiști și pediatri cu nevoi de informare și acționează ca o interfață între practica și cercetarea de bază. În ciuda deschiderii din cinci centre specializate pentru boli rare, și deschiderea planificată a unei alte facilitate din Heidelberg, problema finanțării cercetării inadecvate ar putea totuși să nu fi încă rezolvată, a subliniat Charité Dean Annette Grüters-KIESLICH. În timp ce a sprijinit cu ocazia Zilei Internaționale a bolilor rare, de exemplu, Eva Luise și Horst Fundația Köhler cu premiul său de cercetare de 50.000 de euro de cercetare din nou în boli rare, dar în general există aici, în conformitate cu Charité Dean încă rămas mult în urmă.

Deficit de cercetare în domeniul bolilor rare
Astfel, nu numai lipsa de standarde de diagnostic și de tratament în bolile rare dificile extreme, dar, de asemenea, lipsa de interes de cercetare. Întrucât companiile farmaceutice fac puțin efort pentru a dezvolta noi medicamente și terapii datorită oportunităților reduse de vânzări în domeniul bolilor rare. Deoarece, în total, bolile rare din Germania suferă de peste patru milioane de persoane (aproximativ 30 de milioane în Europa), dar pentru fiecare boală individuală numărul pacienților este extrem de scăzut. Gama aici variază de la un 2000 de locuitori la o sută de mii fiecare. Astfel, de exemplu, preparatele corespunzătoare nu fac aproape deloc bani în comparație cu așa-numitele boli comune, iar interesul de cercetare al companiilor farmaceutice este în mod corespunzător scăzut. Din acest motiv, unele state și UE au adoptat deja reglementări și legi care vizează îmbunătățirea cercetării în domeniul bolilor rare. De exemplu, companiile farmaceutice care dezvoltă noi medicamente pentru tratamentul bolilor rare beneficiază de aprobarea de reglementare în UE și SUA. (Fp)

Citiți pe acest subiect:
Bolile rare: informează medicii
Centrul pentru Boli Rare a fost deschis

Poză: Gerd Altmann