Spina bifida (deschisă înapoi)

Spina bifida - o malformație înnăscută a tubului neural

Spina bifida (colocvial „Deschideți înapoi“ sau „decalaj turbionar“) este o tulburare de dezvoltare comuna a tubului neural in timpul dezvoltarii embrionare timpurii. Această malformație provoacă leziuni ale dezvoltării coloanei vertebrale și măduvei spinării. În funcție de amploarea și poziția defectului tubului neural, efectele sunt destul de diferite. Măsuri de minimizare a riscurilor, cum ar fi administrarea de acid folic, diagnosticul precoce în metodele de uter si de tratament diferit face posibilă pentru a preveni această malformație într-o anumită măsură, și pentru a oferi un nivel relativ ridicat de calitate a vieții și speranța de viață supraviețuitor copii.

conținut

• Spina bifida - o malformație înnăscută a tubului neural
• O scurtă trecere în revistă
• definiție
• simptome
• cauze
• diagnostic
• tratament
• Tratamentul naturopathic
• Stadiul actual al cercetării

O scurtă trecere în revistă

Următoarele rezumă ceea ce caracterizează exact defectul tubului neural al unei spina bifida și cum se reduce cel mai bine riscul acestei malformații. Fiecare femeie care doreste sa aiba copii trebuie sa fie informata despre aceasta si sa primeasca sfaturi medicale. Ulterior, sunt prezentate descrierile detaliate ale imaginii clinice și ale opțiunilor terapeutice corespunzătoare.

În aproximativ o mie din copii, spina bifida se dezvoltă în cea de-a treia-a patra săptămână de sarcină. (Imagine: VadimGuzhva / fotolia.com)

Ce este un spate deschis??

Termenul „deschide înapoi“ Neuralrohrfehlbildungen sunt cuprinse în etapele de dezvoltare ale perioadei embrionice în limba germană, dizabilitățile de dezvoltare așa-numitele spina bifida sunt atribuite. Acest defect se manifestă deja în a treia-a patra săptămână de sarcină, prin faptul că tubul neural nu se închide complet. Deteriorarea coloanei vertebrale (gap vertebre), și, eventual, de asemenea, la meningelor spinale și măduva spinării în sine, care rezultă, au ca rezultat diferite forme și grade de severitate a bolii. În plus față de o formă care nu vizibile în exterior și cea mai mare parte mai ușoare de spina bifida, este mult mai probabil să fie defecte deschise și vizibile, spina bifida. În timp ce formele mai simple pot rămâne fără simptome sau în mod frecvent au simptome doar ușoare, de multe ori nu duce la simptome severe și consecințe importante care afectează viața nou-născutului puternic în spina bifida.

Prevenirea cea mai importantă: acidul folic

Fiecare femeie gravidă prezintă riscul de a dezvolta o spina bifida la copilul ei nenăscut la aproximativ 1: 1000. Până în prezent, acesta este cel mai mare factor de risc pentru acest tip de malformație a lipsei de acid folic in dezvoltarea embrionara precoce. Prin urmare, cea mai importantă măsură preventivă este faptul că femeile de vârstă fertilă și în special femeile care doresc să rămână însărcinate și poate crește oferta și disponibilitatea de acid folic prin suplimente de acid folic adecvate. Recomandarea oficială pentru acest grup țintă este de cel puțin patru săptămâni pentru a începe impotriva sarcinii, cu un aport zilnic de 400 micrograme de echivalent acid folic. Aportul trebuie continuat până la sfârșitul primului trimestru de sarcină.

definiție

Termenul spina bifida provine din latină și înseamnă "proces spinos spin", care se referă la procesul spinos înapoi al arcului vertebral (Processus spinosus). În limba germană, boala este de asemenea menționată ca o "coloană vertebrală" sau mai des ca un "spate deschis". Strict vorbind, totuși, termenul "deschis înapoi" descrie doar una dintre formele existente ale bolii, așa-numita spina bifida aperta.

Spina bifida este a doua cea mai comună malformație congenitală, în Europa Centrală, pentru fiecare 1000 de nou-născuți afectați. Fetele sunt mai susceptibile de a avea această tulburare decât băieții.

În forma deschisă de malformație a tubului neural, spina bifida aperta, un chist acoperit cu piele se formează de obicei peste măduva spinării proeminentă. (Imagine: freshidea / fotolia.com)

Spina bifida aperta

Pe lângă arcadele vertebrale, meningele spinale (spiniile meninges) și, eventual, măduva spinării sunt de asemenea incluse în malformații în această formă deschisă și vizibilă a bolii. Aceste umflături vizibil exterioare. În cea mai simplă variantă a acestei forme, așa-numitul meningocel, numai pielea măduvei trece printr-un spațiu în arcul vertebral. Poziția măduvei spinării însăși nu se schimbă. Acest tip de malformație se manifestă printr-un chist acoperit de piele.

În forma severă și cea mai comună de manifestare, meningomyelocele, coloana vertebrală este divizată și în plus față de membranele măduvei spinării, părțile măduvei spinării (mielonul), de asemenea, apar în exterior. Proeminența rezultată este de obicei acoperită numai de o piele subțire. În cazuri rare, măduva spinării este chiar complet liberă (Rachischisis).

Spina bifida occulta

Spina bifida occulta este numele bolii obstructive sau invizibile. Există un decalaj arc, dar maduva spinării și măduva spinării nu sunt afectate. Această expresie nu apare extern și, prin urmare, este adesea descoperită doar accidental în examinările spatelui.

Un sinus dermic este cea mai ușoară formă de clefting, de obicei fără simptome. Încălcările ulterioare nu sunt complet excluse. Mersul mic între suprafața pielii și canalul coloanei vertebrale se prezintă, de obicei, ca un pori mic pe spate. Deoarece această deschidere minimă este o sursă potențială de infecție, aceasta este adesea închisă chirurgical.

simptome

În forma destul de ușoară și invizibilă, este posibil ca (inițial) să nu existe simptome, iar boala să rămână astfel nedetectată.

Cu toate acestea, dacă este forma deschisă, spina bifida aperta și măduva spinării și măduva spinării sunt afectate, aceasta poate avea un impact ușor până la foarte sever asupra celor afectați. Disconfortul provocat este destul de diferit și depinde de localizarea formării cleft (de exemplu zona vertebrală lombară sau toracică), precum și de prezența și amploarea leziunii măduvei spinării.

Diferitele simptome însoțesc imaginea clinică, de la disfuncția organelor până la paraplegie completă. (Imagine: Dan Race / fotolia.com)

Prin plângeri ușoare înțelegem în acest context deficiențe ale capacității de mers pe jos în diferite puteri. Cu toate acestea, simptomele pot fi grave. Acestea variază de la disfuncție de organe până la paraplegie completă.

Sunt afectate de lezarea măduvei spinării, organelor interne, de obicei conduc la disfuncții ale stomacului, intestinului și vezicii urinare. În cazul unei funcții disturbate a vezicii urinare, tulburările de golire a vezicii urinare (incontinența, vezica de tranzit și vezica de supraviețuire) și infecțiile tractului urinar apar frecvent în cursul bolii. Pe termen lung, aceasta poate afecta funcția renală. În plus, pot să apară tulburări senzoriale, de exemplu pentru durere.

Sechele și complicații

Deformările scheletice și malpozițiile articulare apar în legătură cu deteriorarea coloanei vertebrale osoase sau ca rezultat al paraliziei musculare. O consecință binecunoscută este așa-numitul clubfoot.

Adesea, o spina bifida aperta severă cauzează o tulburare circulatorie sau drenare a fluidului cefalorahidian (lichidul cefalorahidian). Acumularea de CSF rezultă că ventriculele (camerele creierului) se extind și se formează așa-numitele hidrocefale (hidrocefalie). Acest lucru se poate ivi deja înainte de naștere. În funcție de severitate, acest lucru poate duce la convulsii epileptice în continuare.

Chiari

Termenul "malformație Chiari" (după primul descris Hans von Chiari) rezumă diferitele modificări ale cerebelului, care sunt asociate predominant cu hidrocefalii. Într-o formă particulară, așa-numita malarie de tip Chiari tip II, există o deplasare a cerebelului și o malformație a trunchiului. Această boală apare aproape întotdeauna cu spina bifida în regiunea lombară și în aproximativ 80% dintre cei afectați este un hidrocefal.

Administrarea preparatelor de acid folic înainte și în timpul sarcinii timpurii a demonstrat că reduce riscul de defect al tubului neutronic la copiii nenăscuți. (Imagine: rosinka79 / fotolia.com)

cauze

Până în prezent, cauzele exacte ale acestui defect asupra coloanei vertebrale nu sunt încă cunoscute. Cu toate acestea, se subliniază faptul că factorii genetici și influențele externe joacă un anumit rol în această malformație prenatală.

Factorii de risc includ boala și medicamentele în timpul sarcinii. Dacă există un diabet zaharat slab controlat la începutul sarcinii sau dacă o femeie dezvoltă diabet gestational în acest moment, acest lucru poate favoriza apariția spinei bifidă. De asemenea, epilepsia, cu utilizarea medicamentelor antiepileptice, febra și obezitatea în primele săptămâni de sarcină sunt asociate cu un risc crescut de boală.

Deficitul de folat prezintă un risc ridicat

Ca cel mai important și cel mai bine tester factor de risc, dar lipsa de acid folic, care este parte din grupul de vitamine B și joacă un rol important în procesele de creștere, se aplică diviziunea celulară și formarea de sânge. Probabilitatea de defecte ale tubului neural cauzate de deficienta de folat, pot fi reduse semnificativ prin luarea așa-numitele suplimente de acid folic. Acidul folic este forma produsă sintetic a folatului de vitamină. Sa demonstrat că riscul este redus cu 70%, dacă substituția suficientă a acidului folic are loc înainte de sarcină. Potrivit Societatea Germană pentru Nutriție este fiecare femeie recomandat de cel puțin patru săptămâni, mai ales pentru a lua în plus față de sfârșitul primei treimi a sarcinii zilnice de 400 micrograme de echivalent de acid folic sub formă de tablete. Nevoia crescută de folați cu puțin timp înainte și în timpul sarcinii nu poate fi adesea îndeplinită, chiar și cu o dietă orientată.

Având în vedere diferitele afirmații și studii care indică faptul că prea mult acid folic sau prea mult folat ar putea cauza daune asupra sănătății, Autoritatea Europeană pentru Siguranța Alimentară (EFSA) a definit niveluri maxime de siguranță zilnice. Aceasta este pentru adulți la 1000 micrograme pe zi. Totuși, aceasta nu este o limită superioară pentru a preveni posibilele riscuri de aport excesiv de acid folic. Dimpotrivă, această restricție are rolul de a contribui la faptul că simptomele neurologice ale unei posibile deficiențe de vitamina B12 nu sunt acoperite.

Spina bifida poate fi, de asemenea, promovată de diabet în timpul sarcinii. (Imagine: artur foto / fotolia.com)

diagnostic

Diferite studii au arătat semne de spina bifida frecvent înainte de naștere. În ultrasunetele prenatale, o circumferință redusă a craniului, cavități cerebrale lărgite și semne pe cap și creier (Lemon Sign, Banana Sign) indică malformația. Așa-numitul test triplu, un test de sânge între săptămâna 15 și 20 de gestație, oferă, de asemenea, dovada prezenței posibile a unui spate deschis.

În plus, o examinare suplimentară a lichidului amniotic vă poate ajuta să confirmați prima suspiciune. Dacă se detectează anumiți hormoni și enzime, se pot trage concluzii privind probabilitatea unui defect de tub neural existent. Cu toate acestea, un diagnostic fiabil nu poate fi făcut cu o certitudine de 100% în acest moment. Nu este neobișnuit ca un hidrocefal să fie detectat într-o etapă ulterioară a sarcinii și numai atunci este detectat un defect al tubului neural. Efectele posibile nu pot fi încă evaluate. Doar localizarea malformației coloanei vertebrale permite presupuneri privind posibilele deteriorări viitoare.

După naștere, malformațiile vizibile pe spate sunt ușor de recunoscut. De asemenea, modificările cutanate (părul anormal), crăpăturile sau adânciturile din linia mediană pot oferi indicii. Există diferite metode de investigare pentru a determina în continuare severitatea problemei. Printre altele, se folosesc următoarele metode:

• examinări neurologice, ortopedice și oftalmologice,
• Radiografie,
• Tomografia computerizată (CT),
• ultrasunete,
• Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM).

Situația este diferită de forma ascunsă, spina bifida occulta. Acest lucru este de obicei descoperit doar accidental în timpul unei examinări cu raze X a coloanei vertebrale sau deseori rămâne nerecunoscut.

Anumite semne dintr-o ultrasunete prenatală pot indica devreme un defect de tub neural prezent. (Imagine: serhiibobyk / fotolia.com)

tratament

Tratamentul spinei bifida depinde de tipul și amploarea prezentei malformațiilor - în măsura în care poate fi determinată. În cazul malformațiilor ușoare cu efecte minore sau a unui curs complet fără simptome al bolii, tratamentul poate fi eliminat cu totul. În formele mai severe, deschise, structurile înfundate sunt, de obicei, închise prin intervenție chirurgicală pentru a minimiza riscul de infecție și pentru a spori șansele de supraviețuire. O îmbunătățire a bolii nu este dată de aceasta.

În anumite circumstanțe, intervențiile chirurgicale pot avea loc chiar înainte de naștere. Această procedură chirurgicală fetală provine din SUA și până acum nu a fost practicată în Europa. În 2016, medicii de la Spitalul Universitar Heidelberg au operat un copil cu un spate deschis în uter. Structurile nervilor și ale măduvei spinării sunt mai bine protejate în uter. Dacă reușesc să le închidă, este posibil ca modificările să se regreseze, iar efectele și pagubele ulterioare vor fi prevenite sau minimizate. Operația implică și alte riscuri pentru copilul nenăscut și dezvoltarea ulterioară a acestuia.

Chirurgia spinării și maduvei spinării implică adesea formarea cicatricilor și a aderențelor numite "cord legat". Pe măsură ce progresează dezvoltarea, tensiunea este creată pe măduva spinării și pe fibrele nervoase. Acest lucru poate provoca alte afecțiuni neurologice care pot necesita o intervenție chirurgicală ulterioară.

Tratarea capului de apă printr-un șunt

De regulă însă intervențiile chirurgicale nu au loc decât după naștere. Trebuie să se decidă individual dacă o operațiune este recomandabilă în primele zile sau în prima săptămână de viață. Dacă un nou-născut are hidrocefalie, un rechin cerebral sau un șunt de lichior este de obicei utilizat pentru a regla presiunea intracraniană crescută. Într-un șunt, lichidul excesiv al creierului este îndepărtat în interiorul corpului. Un tub de plastic cu vane integrate este implantat în creier și plasat sub piele, de exemplu, în cavitatea abdominală.

Deformările posibile ale scheletului pot fi tratate cu dispozitive ortopedice. (Imagine: Dan Race / fotolia.com)

În cazul în care vezica urinară este afectată de boală, aceasta poate fi, de asemenea, o operație în schimb, dar de multe ori vin aici medicamente sau catetere în considerare. Ar trebui să fie prevenită, mai presus de toate, care ar putea fi afectată și de disfuncția existentă a vezicii urinare și a rinichilor.

Posibile deformări ale scheletului și articulațiilor pot fi prelucrate (de exemplu, șine și corsete) contra cu fizioterapie și dispozitive ortopedice pentru a corecta anumite disfuncționalități în măsura în care este posibil. În cazuri severe pot fi luate în considerare și intervenții corective. Un spate deschis nu este complet curabil. Cei afectați au nevoie de îngrijire medicală individuală de-a lungul vieții și unii oameni se bazează pe un scaun cu rotile.

Tratamentul naturopathic

Metodele naturopatice pot fi utilizate pentru a ajuta la unele dintre posibilele simptome, cum ar fi tratamentul infecțiilor tractului urinar. Posibilitățile sunt limitate. Datorită originii simptomelor, care cauzează adesea o malformație complicată cu consecințe, în majoritatea cazurilor spina bifida necesită tratament medical special și permanent.

Stadiul actual al cercetării

Cauzele spinei bifida sunt încă necunoscute și fac obiectul cercetării internaționale. De asemenea, la consecințele și simptomele de anvergură, se efectuează întotdeauna noi studii. Constatările ar trebui să contribuie la creșterea calității vieții și a speranței de viață a celor afectați. Experții din SUA sunt pionierii noilor tratamente chirurgicale prenatale. Un studiu efectuat de SUA a arătat că beneficiile spinei bifide în uter în mod clar depășesc intervenția chirurgicală după naștere.

Pentru prima dată în 2016, o astfel de intervenție cu expertiză internațională a fost efectuată la Heidelberg. Astfel de intervenții prenatale sunt, de asemenea, practicate la Centrul German de Chirurgie Fetală și Terapie Minim Invazivă.

Un roman și un tratament promițător pentru spina bifida este o procedură chirurgicală prenatală dezvoltată de experți în Statele Unite. (Imagine: Gorodenkoff / fotolia.com)

În dezbaterea profesională dacă supraponderală femeile gravide ar putea fi cauza unei spina bifida, nu este axat pe obezitatea în sine, ci se referă la factorii de risc asociați cu obezitatea (cum ar fi diabetul zaharat).

În prezent, există opinii diferite în Germania încă cu privire la modul în care ei înșiși (cum ar fi pâinea) se confruntă cu beneficiile și riscurile unei fortificatii fundamentale de acid folic în alimente de bază. În alte țări, cum ar fi SUA și Canada, făina a fost fortificată cu acid folic de ani de zile. Conform diferitelor studii, în acest context sa observat o reducere a defectelor de tub neural și a altor boli care se manifestă în timpul sarcinii. Cu toate acestea, o declarație recentă de Institutul Federal pentru evaluarea riscurilor recomandă inconsistente de a crește aportul de acid folic în Germania, dar, de asemenea, să crească în mod special la femeile de varsta fertila si la inceputul sarcinii. Nu numai de spina bifida este suficient prevenită, dar, de asemenea, până în prezent inexplicabile riscuri pentru sănătate, posibile pentru alte populații la un aport ridicat de acid folic în considerare. (tf, cs; actualizat la 17/08/2018)

Pentru a citi mai mult:
Grupul național de auto-ajutorare ASbH - Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida și Hydrocephalus e. V.