Supozitorul divizat dezvăluie boala metabolică

Privind în jos pe gât dezvăluie o boală metabolică rară

09/02/2014

O echipă de oameni de știință germano-olandezi a descifrat o boală metabolică necunoscută anterior. Consecințele bolii sunt multe și pot fi fatale. Aproape toți pacienții afectați au un supozitor divizat în faringe.

Boala poate fi fatală
O echipă de cercetare germano-olandeză a reușit să descifreze o boală metabolică necunoscută anterior. Datorită unui defect genetic, cei afectați nu au enzima fosfoglucomutaza 1 (PGM 1). Mai ales cu mare efort, corpul dvs. nu se poate baza pe rezervele de energie stocate (glicogen). Consecințele acestui fenomen sunt multiple și uneori pot fi fatale: defalcarea musculară, urina roșie după mult efort, boala hepatică, zahărul din sânge periculos scăzut și bolile cardiace grave.

Diagnostic simplu și terapie favorabilă
După publicarea în jurnal „New England Journal of Medicine“ Săptămâna trecută, oamenii de știință de la universitățile din Münster și Nijmwegen și-au prezentat activitatea vineri. Cercetatorii nu au gasit doar un diagnostic simplu, ci si o terapie favorabila. Aproape toți pacienții afectați au în comun că au un supozitor divizat în faringe. Potrivit informațiilor, galactoza de zahăr poate compensa aproape de deficitul de enzime. Când se digeră multe persoane, se poate obține galactoză din lactoza (lactoza), care este disponibilă, printre altele, în farmacii sau supermarketuri. Medicii îi sfătuiesc, de asemenea, pe cei afectați de sportul foarte consumator de energie.

Uită-te mai ușor la gât
Thorsten Marquardt, șef al bolilor metabolice înnăscute la Universitatea din Münster, a explicat: „O privire simplă asupra gâtului poate furniza astfel o dovadă a unei boli grave cu consecințe potențial fatale.“ În viitor, medicii de diferite discipline ar putea interpreta corect simptomele bolii, deci speranțele sale. „Din punctul meu de vedere, un screening nou-născut are sens să recunoască devreme această boală periculoasă“, așa Marquardt.

Inhibarea creșterii copilului și absența pubertății
Darul laptelui matern poate fi legat de primele câteva luni la nou-născuții cu defecte genetice. Acesta are un conținut ridicat de lactoză, astfel încât boala rămâne adesea fără simptome după naștere. Potrivit studiului, ar putea exista inhibare a creșterii la copii mai mari fără tratament și pubertate la unele fete. Cu toate acestea, cercetătorii încă nu pot spune câți oameni sunt afectați de boala metabolică. Un test de sânge dezvoltat în Münster oferă un diagnostic fiabil. (Ad)