Au fost utilizate pe scară largă testele trisomice utilizate critic

Controalele trisomiei au fost folosite de 10.000 de ori

03/17/2014

Femeile gravide pot utiliza un test de sânge pentru a determina dacă copilul lor nenăscut are sindromul Down. Aceste teste de trisomie au fost folosite de aproximativ 10.000 de ori de la lansarea lor în 2012. Dar criticii încă solicită interzicerea acestor teste.

Testul a fost puternic criticat de la introducerea sa
La 21 martie, Ziua Mondială a Sindromului Down, evenimentele sunt organizate în întreaga lume pentru a crește gradul de conștientizare a publicului în legătură cu această problemă. Cu această ocazie vor apărea din nou discuții despre o metodă controversată de diagnosticare. Deoarece testul de sânge Trisomie al companiei Konstanzer Lifecodexx, este puternic de la introducerea sa în anul 2012 cu termeni precum „selecție“, „Discriminarea împotriva persoanelor cu dizabilități“ și „mod ilegal“ a fost criticat. Cât de diferite ziare cu referire la agenția de știri dpa a raportat, spune directorul medical al LifeCodexx, Wera Hofmann, că testul în sine, dar acum stabilit. Cu toate acestea, reprezentantul cu handicap din Baden-Württemberg, Gerd Weimer, se opune: „Copilul de designer se distinge la orizont.“ El a continuat: „Acest lucru trebuie înțeles și discutat socio-politic.“

Din săptămâna completă nouă a sarcinii
Cu ajutorul unei mostre de sânge a femeilor însărcinate, așa-numita „PraenaTest“ excludeți sau confirmați trisomiile 21, 18 și 13 la copilul nenăscut. De la lansarea sa în august 2012, testul a fost utilizat la câteva mii de sarcini. „Ne apropiem de cei 10.000“, spune managerul de marketing Elke Decker. Dintre acestea, aproximativ jumătate din probele de sânge proveneau din Germania, dar testul a fost aplicat și în întreaga lume. Probele au fost trimise și din Elveția, Ungaria, Bulgaria, Turcia și Dubai. Testul va fi efectuat la femei de la sfârșitul a noua saptamana de sarcina au un risc crescut de trisomiilor fătului. Costurile de 825 de euro ar trebui să fie plătite de către pacienții înșiși. Atunci când o femeie decide să ia testul, biroul medicului trimite probe de sânge companiei care conține fragmente din genomul mamei și copilului.

Data pentru ziua sindromului World Down aleasă în mod deliberat
Apoi, laboratorul folosește proba de sânge în mai multe etape pentru a extrage genomul din care este determinat ADN-ul copilului, cu condiția ca ponderea sa să fie de cel puțin patru la sută. „Apoi ne uităm să vedem dacă cantitatea de material genetic din copilărie pentru un cromozom dat este ridicată pentru a determina o trisomie corespunzătoare la copilul nenăscut“, Hofmann spune. De exemplu, în sindromul Down, cel de-al 21-lea cromozom este prezent în triplicat. Caracteristică a acestora sunt anomaliile fizice și o inteligență diminuată. Pentru Sindromul Down Ziua Mondială, care indică acest trisomia 21, data a fost aleasă în mod deliberat: 21 martie simbolizează prezența triplă a cromozomului 21. În Germania se află lângă „PraenaTest“ În prezent sunt disponibile încă două teste non-invazive. Pentru un singur lucru „Panorama de testare“ companiile Natera și Amedes, care se află pe piață începând cu vara anului 2013, precum și „Testul de armonie“ compania americană Ariosa, care este disponibilă din toamna anului 2013. În ambele teste, evaluarea are loc în SUA.

A fost confirmată o mare precizie a acestor teste de sânge
După cum Heinz-Alfred Hagemann din asociație profesională prenatale stabilită (PNBV) a spus, a fost un pionier în LifeCodexx licențiat în Germania, testele non-invazive au fost. Compania este de asemenea orientată „foarte stricte în legea de diagnosticare a genei“ și au inițiat un studiu de urmărire în Germania. Potrivit companiei, studiul va verifica în practică după livrare dacă rezultatul a fost corect. Precizia este de 99%. Exactitatea mare a acestor teste de sânge a fost recent demonstrată în „New England Journal of Medicine“ publicat studiu confirmat. Astfel, acestea oferă rar rezultate incorecte decât metodele de examinare convenționale.

Comisarul pentru dizabilități solicită interzicerea testelor
Cu privire la astfel de teste, dar există încă multe critici. Unii văd încă discriminarea față de persoanele cu dizabilități. Testul încalcă „împotriva dreptului normal la viață prevăzut în Convenția Națiunilor Unite privind drepturile persoanelor cu handicap și trebuie interzis la nivel național“, a declarat Comisarul Baden-Württemberg pentru persoanele cu handicap. „Avem nevoie de o discuție socială largă despre diagnosticarea prenatală cât mai curând posibil.“ În SUA, există companii care pot testa până la 80 de parametri în sânge. „Aceasta începe cu defecte genetice la boli cronice, cum ar fi reumatism sau astm“, Deci, Weimer. El a îngrijorat că odată ce acest lucru a fost aplicat în Germania, presiunea ar fi prea mare pentru persoanele care aduc un copil bolnav în lume fără un test anterior. „Cred că este o dezvoltare teribilă.“ La scurt timp după introducerea testului, Caritas Disability Assistance a apelat la politică și la societate, „să susțină ferm o societate a diversității care salută, de asemenea, copiii cu dizabilități genetice în mijlocul lor.“ În ea „Declarația de la Bonn“ a cerut organizația, „Orice formă de presiune socială asupra părinților copiilor cu handicap trebuie combătută.“

Testele conțin doar o cantitate limitată de informații
Lifecodexx respinge criticile privind testele. Hofmann spune: „Noi o percepem ca pe o scuză.“ Testele de sânge neinvazive, spre deosebire de testele invazive convenționale, de exemplu prin puncția tortului de alăptare, nu prezintă riscuri. „Compania noastră a decis să permită aceste teste. Acum, criticarea accesului mai rapid este o problemă.“ Dintre analizele efectuate până în prezent, 98% sunt de neconceput. „Dacă toate aceste femei ar fi fost examinate în mod invasiv, ar fi în pericol inutil de avort spontan.“ Cu toate acestea, un rezultat de testare inconspicuos nu inseamna automat ca copilul este sanatos. „Aproximativ patru procente din toate nou-născuții au boală ereditară“, Hofmann spune. „Alte boli apar, de exemplu, din complicații înainte, în timpul și imediat după naștere.“ Hagemann a mai spus că testele au inclus doar o cantitate limitată de informații. „Pot spune doar ceva despre dispozițiile genetice“, așa că doctorul. „Dar nimic despre o evaluare a întregului copil și a calității sale de viață.“ (Ad)