Boala incurabila a pielii Medicii salveaza persoanele de sapte ani cu viata terapiei genetice noi

Fluturele copilul devine oa doua piele prin terapia genică

Hassan de șapte ani suferă de așa-numita boală de fluture, o tulburare congenitală a pielii care a distrus deja o mare parte a epidermei copilului. După ce toate terapiile stabilite au eșuat, o echipă medicală a lansat o ultimă încercare de a salva viața băiatului prin terapia genică. Cu mare succes, pentru că numai doi ani mai târziu, Hassan poate participa din nou în mare parte la viața de zi cu zi. Cercetatorii raporteaza in prezent despre cursul tratamentului in revista "Nature".

Pielea se dizolvă la cea mai mică atingere

Medicii au tratat cu succes un băiat cu leziuni masive ale pielii cu terapia genică pentru prima dată. Băiatul suferă de boala fluture care pune viața în pericol, în care pielea se îndepărtează ca urmare a celei mai mici atingeri în durere mare. În scopul de a salva viata copilului, echipa de tratament de la Universitatea Ruhr din Bochum și Centrul pentru regenerative Medicina de la Universitatea din Modena (Italia) a efectuat o terapie experimentală: au transplantat piele de la celule stem modificate genetic la suprafața rănii și a ajutat băieții printr-o mare măsură Plângerea fără plată, conform declarației Berufsgenossenschaftliche Universitätsklinikum Bergmannsheil.

Medicii au transplantat un picior patrat de epidermă transgenică unui băiat bolnav terminal. (Imagine: Alexander Raths / fotolia.com)

Straturile de piele nu sunt suficient ancorate unul pentru celălalt

Boala ereditară Epidermoliza Bullosa este considerată incurabilă și limitează sever calitatea vieții celor afectați. Este de asemenea menționată ca o "boală de fluture", deoarece pielea - ca aripile delicate ale unui fluture - este extrem de vulnerabilă.

Acest lucru se datorează mutațiilor în anumite gene responsabile de formarea proteinei laminin-332. Dacă acestea nu sunt intacte, stratul superior al pielii (epiderma) nu se poate conecta în mod adecvat cu stratul subcutanat al pielii (dermul). Ca rezultat, chiar și cel mai mic impact sau impact cauzează bule, răni și cicatrizări pe suprafața pielii și pielea se îndepărtează.

Băi cântărește doar 17 kilograme

În funcție de cât de gravă este boala, poate afecta și organele interne sau poate provoca disfuncții severe. De cele mai multe ori este periculos - ca în cazul micului Hassan. În cazul în care, atunci în vârstă de șapte ani a fost admis la pediatrie secția de terapie intensivă a Spitalului catolic din Bochum, în iunie 2015, 60 la suta din epiderm sale au fost distruse, rapoartele Bergmannsheil.

"El a suferit de sepsis sever cu febră mare și a cântărit doar 17 kilograme - o condiție care pune viața în pericol", Dr. Tobias Rothoeft, medic primar la Departamentul de Medicină Pediatrică și Adolescentă din cadrul Spitalului Catolic din Bochum.

Cooperarea cu colegii italieni

Din moment ce toate terapiile au fost stabilite afară lovit, echipa Bochum a pediatrilor si chirurgi din plastic a decis, având în vedere prognostic slab pentru un tratament experimental: Transplantul de celule stem epidermice modificate genetic. Lucrarea prof. Dr. Michele De Luca de la Centrul de Medicină Regenerativă de la Universitatea din Modena (Italia). El a testat deja o terapie genetică pentru Epidermoliza Bullosa pe doi pacienți - dar a folosit numai grefe de piele mai mici.

După ce părinții au fost de acord și au fost obținute permisele necesare, proiectul ar putea începe. Doctorii germani au trimis la Modena câteva celule de piele ale celor șapte ani. Colegii italieni injectă gena sănătoasă în celulele stem epidermale rezultate cu ajutorul așa-numitelor vectori retrovirali. Ulterior, celulele stem modificate genetic au fost propagate în laborator și prelucrate în grefe de piele transgenice.

Aproape toate părțile corpului acoperite cu rasă

După certificarea centrului chirurgicale la Spitalul Universitar din Bergmannsheil decat mijloace genetice, piele cultivate în primele trei operații pe brațe și picioare, întregul spate, părțile și părți ale abdomenului și a gâtului și a feței ar putea fi transplantate.

In general, micul pacient a fost transplantat 0,94 metri patrati de epiderma transgenica pentru a acoperi toate defectele si, astfel, 80 la suta din suprafata corpului sau, a spus Privatdozent Dr. med. Tobias Hirsch, Consultant Senior la Departamentul de Chirurgie Plastica si Persoane Arzatoare de la Bergmannsheil.

După doar o scurtă perioadă de timp, copilul a fost mai bun, au fost raportate că celulele stem modificate au format o nouă epidermă cu proteină laminină 332 intactă în zona tuturor suprafețelor de piele transplantate. "După a doua intervenție chirurgicală, starea sa sa îmbunătățit enorm. Astăzi pielea este stabilă, merge la școală, joacă fotbal și poate duce o viață în general normală ", a declarat Tobias Rothoeft de la Spitalul de Copii din Bochum, a declarat agenției de știri" dpa ".

În caz de leziuni ale pielii noi, vindecarea nu a fost diferită de ceilalți copii. Introducerea genei intacte in genomul celulelor stem epidermale a functionat astfel si ar putea fi dovedita de oamenii de stiinta drept stabile.

Transplantul mare de piele a fost o mare provocare pentru medici. (Imagine: AntonioDiaz / fotolia.com)

Potrivit echipei de tratament internațional, băiatul este primul pacient din lume care primește transplanturi de piele de la celule stem epidermice transgenice la scară largă, raportează Bergmannsheil. Aceasta abordare ofera un potential semnificativ pentru cercetarea si dezvoltarea de noi terapii pentru tratamentul epidermolysis bullosa si a pacientilor cu afectarea pielii majore, explica dr. Tobias cerb.

Extremă provocare pentru echipa medicală

Tratamentul mici Hassan a cerut experților, dar o mulțime de la, „la transplant de 80 la suta din piele, iar pacientul trebuie monitorizat timp de opt luni în terapie intensivă, a fost o provocare extremă,“ Tobias Rothoeft și Tobias Hirsch a subliniat. "Cooperarea strânsă dintre spitalele din Bochum și expertiza Universității din Modena au dus la succes. Suntem foarte mândri de asta. "

Indiferent dacă cursul terapiei continuă să fie atât de pozitiv, potrivit experților, trebuie să se arate acum. În general, terapiile genice ca aceasta prezintă riscul ca noua genă să se integreze într-un loc nefavorabil în materialul genetic și, în cel mai rău caz, să dezvolte un cancer. Pana in prezent, nici o astfel de evolutie sau o tumora nu au fost descoperite la baietel, spun cercetatorii. Același lucru se aplică celor doi pacienți care au primit deja grefe de piele mai mici cu câțiva ani în urmă. (Nr)